X-chromosoom en Y-chromosoom

Published:

This essay has been submitted by a student. This is not an example of the work written by our professional essay writers.

X-chromosoom:

Het X-chromosoom is een van de twee geslachtchromosomen in de mens. Ieder mens heeft 22 paar autosome chromosomen en één paar geslachtschromosomen die zijn of haar geslacht bepalen. De tegenhanger van het X-chromosoom is een Y-chromosoom. Wanneer iemand één X-chromosoom en één Y-chromosoom heeft (dit wordt vaak weergegeven met 46,XY), is hij van het mannelijk geslacht. Een vrouw heeft twee X-chromosomen (de notatie hiervan is 46,XX). In beide notaties slaat de 46 op het totale aantal chromosomen in een normaal mens (22 paar autosomen en 1 paar geslachtschromosomen).

Eigenschappen van het X-chromosoom:

Het X-chromosoom is een groot en lang chromosoom, waarop zich naar schatting tussen de 900 en 1200 genen hebben niets met de geslachtsbepaling in de mens te maken (hiervoor zorgt vooral het Y-chromosoom). Het X-chromosoom is 153 miljoen basenparen lang (de bouwstenen van het DNA molecuul) en is ongeveer 5% van al het DNA in een vrouwelijke cel (en 2,5% in mannen, omdat die er maar één hebben). Het Y-chromosoom echter is veel kleiner en bevat veel minder informatie.

X-inactivatie:

Tijdens de vroege ontwikkeling van het vrouwelijke embryo zal in elke cel een van de twee X-chromosomen willekeurig geïnactiveerd worden. In de ene cel zal dit dus het ene X-chromosoom zijn, in een andere cel het andere. Dit heet X-inactivatie of Lyonisatie. Het geïnactiveerde X-chromosoom blijft echter nog voor ongeveer 10% tot 15% actief. Dit komt ongeveer overeen met het aantal actieve genen op het Y-chromosoom. Zodoende zijn er bij mannen en vrouwen evenveel actieve geslachtsgenen. Het inactieve X-chromosoom is daarna microscopisch zichtbaar als een Barr-lichampje aan de rand van de celkern. Men denkt dat de inactivatie van een van de X-chromosomen nodig is, om ervoor te zorgen dat de X-chromosomen niet te actief worden in de cel, maar hierover is nog niet alles bekend.

Barr-lichampje:

Het geslachtschromatine (Barr body) is een structuur in de kern bij cellen van vrouwelijke zoogdieren. Vrouwelijke zoogdieren, waaronder de mens, hebben twee X-chromosomen. Als beide chromosomen tot expressie komen, is dat dodelijk voor de cel. Daarom wordt altijd een X-chromosoom uitgeschakeld (X-inactivatie), zodat er vrijwel geen genen van actief zijn. dit gebeurt door het DNA volledig te condenseren tot heterochromatine. Dit gecondenseerde chromatine is in een vrouwelijke cel tijdens de G1-fase en G2-fase zichtbaar als een donkere plek tegen de kernenvelop aan. Het andere X-chromosoom is euchromatisch en niet zichtbaar.

Dosering verordening van de Active X-chromosoom in Human triploïde Cellen.

Samenvatting:

Bij zoogdieren is de dosering compensatie bereikt door een verdubbeling van expressie van X-gebonden genen in beide geslachten, samen met X-inactivatie bij vrouwen. Upregulering van de actieve X-chromosoom kan worden gecontroleerd door DNA-sequentie-gebaseerde en/of epigenetische mechanismen die het dubbele van de X-uitgang potentieel in antwoord op autosomaal factor (en). Om te bepalen of X meningsuiting is aangepast afhankelijk van ploïdie, gebruikten we expressie arrays tot en met X vergelijken gekoppeld en autosomaal genexpressie in menselijke cellen triploïde. Hoewel de gemiddelde X: autosoom uitdrukking was de verhouding ongeveer 1 op de normale diploïde cellen, deze verhouding was lager (0,81-o,84) in triploïde cellen met een actieve X en hoger (1,32-1,4) in triploïde cellen met twee actieve X-en. Zo totale X-gebonden triploïde genexpressie in cellen geen strikt te reageren op een autosomaal factor, het is ook niet aangepast om een perfecte balans te bereiken. De onevenwichtige X: autosoom uitdrukking verhoudingen die we waargenomen kunnen bijdragen aan de abnormale fenotypes geassocieerd met triplo?dy. Absolute autosomaal gen expressie niveaus per exemplaar waren vergelijkbaar in triploïde versus diploïde cellen, waaruit blijkt geen duidelijk effect op de mondiale autosomaal expressie. In triploïde cellen met twee actieve X onze gegevens ondersteunen een fundamenteel verdubbeling van X-gebonden genexpressie is vermoedelijk opwaarts aangepast met een epigenetische mechanisme dat detecteert dat de vermoedelijk opwaarts aangepast met een epigentische mechanisme dat detecteert dat de verhouding tussen het aantal actieve X-chromosomen en autosomaal sets. Een dergelijk mechanisme kan optreden op een subset van genen waarvan de expressie dosering in relatie tot autosomaal expressie kan kritisch zijn. Inderdaad, vonden we dat er een reeks van X-gebonden individuele expressie van genen in relatie tot ploïdie en dat een klein deel (~ 7%) van de genen expressie niveaus had blijkbaar evenredig aan het autosomale sets.

Auteur Samenvatting:

Veel organismen hebben een X-chromosoom bij mannen en twee vrouwen, leiden tot een onevenwicht tussen chromosoom autosomen en geslachtschromosomen en tussen de seksen. Bij zoogdieren is deze onevenwichtigheid dosering aangepast door een verdubbeling van expressie van X-gebonden genen in beide geslachten en zwijgen een X-chromosoom bij vrouwen. We gebruiken expressie array analyse van menselijke triploïde culturen tot uitdrukking X chromosoom test in de aanwezigheid van drie sets van autosomen. Echter, in triplo?de cellen met een epigentische mechanisme, dat de zintuigen van het actieve X / autosoom verhouding. Op basis van het bereik van de individuele expressie van genen geïdentificeerd we een subset van de doseringgevoelige genen waarvan de expressie is blijkbaar evenredig aan de plo?die. Onze bevindingen zijn belangrijk voor het begrijpen van de regulering van het X-chromosoom en de rol van plo?die in het saldo van genexpressie en aanverwante fenotypes.

Inleiding:

Dosering compensatie herstelt een evenwichtig netwerk van genexpressie tussen autosomen en geslachtschromosomen bij mannen (XY) en vrouwen (XX). Strategieën om dit te bereiken variëren van soort tot soort. In Drosophila, een man-specifieke ribonucleoprotein complex bindt aan het X-chromosoom en wijzigt chromatinestructuur te verhogen expressie van de meeste X-gebonden genen door twee maal. X up - regeling komt ook in C. elegans en in zoogdieren, maar in beide geslachten. Silencing van een X-chromosoom in zoogdiercellen vrouwen en onderdrukking van beide X-chromosomen in C. elegans hermafrodieten zijn aangepast tot hyperexpressie te vermijnden in de homogametisch geslacht. Hoewel deze repressieve processen goed zijn bestudeerd, de mechanismen van X up-regulering bij zoogdieren en wormen nog worden vastgesteld.

Human triplo?den optreden bij ongeveer 1% van opvattingen. Afhankelijk van hun geslacht chromosoom samenstelling (XXX, XXY, XYY), triplo?de cellen vertonen een verscheidenheid van X-inactivatie patronen. Vrouwen triplo?den (XXX) fibroblast klonen met een of twee X-chromosomen actief (Xa) met succes is vastgesteld. Deze gekloonde lijnen met een bepaalde aantal Xa evenals XYY triplo?den celculturen beiden een middel om X-chromosoom expressie test in de aanwezigheid van drie sets van autosomen, die zouden kunnen helpen bij het begrijpen van de onderliggende mechanismen van X up-reguleringen en test het mogelijke bestaan van een autosomaal tellen factor. Als DNA-sequentie veranderingen die de initiatiefnemers, enhancers beïnvloeden en / of regio's die veranderen mRNA rek en stabiliteiten waren voldoende om tweevoudige verhoogde expressie van X-gebonden genen in normale diploïde cellen bemiddelen, dan zouden we voorspelen dat de X: autosoom (X : A) expressie verhouding zou zijn 0,67 (dwz 2/3) in triplo?de cellen met een enkele Xa en 1,33 met twee Xa's, ervan uitgaande dat autosomale genen een vaste uitdrukkingen niveau gen per exemplaar en dus de productie van ongeveer 1,5 maal producten in de triplo?den versus diploïde cellen. Een tweede mogelijkheid is dat epigentische chromatine remodelleren van het X- chromosoom en/of van de autosomen kunnen moduleren van het saldo van genexpressie, in welk geval de X: Een uitdrukking verhouding in triplo?de cellen met een twee Xa Xa zou verschillen van de 0.67 en 1.33 respectievelijk. Als deze epigenetische regulatie van de actieve X-chromosoom in de cellen triplo?de was gebaseerd op een mechanisme tot nu toe door bemiddeling van autosomale factor (en) dat zou de uitput van de Xa, de voorspelde X triple: Een uitdrukking verhouding in triploide cellen met een factor Xa zou 1 (dus 3/3), vergelijkbaar met de situatie in diploïde cellen, terwijl triploide cellen met twee Xa zou hebben een verhouding van 2 (dwz 6/3). Als alternatieve, zowel genetische en epigenetische mechanismen kunnen worden betrokken bij de regulering van X up-verordening, in welk geval de voorspelde ratio verder zou worden aangepast. Een perfecte aanpassing aan een verhouding van 1 zou kunnen worden waargenomen als X-gebonden en / of autosomaal genexpressie werd aangepast naar aanleiding van het aantal actieve X-chromosomen in relatie tot autosomen. Studies in Drosophila hebben aangetoond dat zowel X-gebonden en autosomaal genexpressie kunnen reageren op abnormale genotypen.

In de huidige studie, gebruikten we expressie array-analyses aan de wereldwijde expressie van X-gebonden genen bepalen versus autosomale genen in triplo?de cel culturen met een of twee Xa's. We vonden geen bewijs van een wereldwijde veranderingen in absolute autosomaal gen expressie niveaus per exemplaar in triplo?de versus diploïde cellen. Onze resultaten komen overeen met een verdubbeling van de expressie van de meeste X-gebonden genen in cellen met twee triplo?de Xa's. Werd echter X meningsuiting verder toegenomen in triplo?de cellen met een factor Xa, hetgeen wijst op een epigenetische aanpassing in reactie op de Xa / autosoom verhouding. De expressie van genen met afschrift aan beide geslachtschromosomen eb van genen die ontsnappen X-inactivatie werd onderzocht in triploide cellen. We hebben vastgesteld dat XYY triplo?de cellen hadden een expressie deficiëntie in genen die ontsnappen X-inactivatie in vergelijking met XXX triplo?de cellen. We vonden ook dat de expressie van een kleine deelverzameling van X-gebonden genen blijkbaar beantwoordt aan de cel plo?die, wat suggereert dat de dosering van deze genen is kritiek.

Writing Services

Essay Writing
Service

Find out how the very best essay writing service can help you accomplish more and achieve higher marks today.

Assignment Writing Service

From complicated assignments to tricky tasks, our experts can tackle virtually any question thrown at them.

Dissertation Writing Service

A dissertation (also known as a thesis or research project) is probably the most important piece of work for any student! From full dissertations to individual chapters, we’re on hand to support you.

Coursework Writing Service

Our expert qualified writers can help you get your coursework right first time, every time.

Dissertation Proposal Service

The first step to completing a dissertation is to create a proposal that talks about what you wish to do. Our experts can design suitable methodologies - perfect to help you get started with a dissertation.

Report Writing
Service

Reports for any audience. Perfectly structured, professionally written, and tailored to suit your exact requirements.

Essay Skeleton Answer Service

If you’re just looking for some help to get started on an essay, our outline service provides you with a perfect essay plan.

Marking & Proofreading Service

Not sure if your work is hitting the mark? Struggling to get feedback from your lecturer? Our premium marking service was created just for you - get the feedback you deserve now.

Exam Revision
Service

Exams can be one of the most stressful experiences you’ll ever have! Revision is key, and we’re here to help. With custom created revision notes and exam answers, you’ll never feel underprepared again.