Groeistoornissen

Published:

Je zal het maar hebben. Overal en altijd waar je loopt aangestaard, bespot of uitgelachen worden. De mensen noemen je lilliputter of dwerg, of lange zwieper, of vragen hoe het weer daarbeneden of daarboven is. De oorzaak: je bent extreem klein ofwel extreem groot. Waardoor komt dat? Je hebt een groeistoornis.

Mensen denken bij een groeistoornis meteen aan kleine mensen, dwergen, ... . Maar ook veel te groot zijn is een groeistoornis. Hier heb je wat meer uitleg.

Een groeistoornis??

Een normale groei van de mens wordt bepaald door allerlei factoren. Zo he je genetische factoren, wat te maken heeft met je familie, bijvoorbeeld is er het ras van je ouders, hun lengte, ... . Maar ook je voeding en hormonale invloeden zijn belangrijk, dit zijn de omgevingsfactoren. En zelfs verwondingen en ziektes kunnen een rol spelen! Zowel gewone ziektes als chronische ziektes**. Is er iets niet goed met je groei, dan spreken we over een groeistoornis. Bij een congenitale groeistoornis is de stoornis al aanwezig van bij de geboorte. Maar ook op latere leeftijd kunnen er groeistoornissen voorkomen. Deze aandoening kan tijdelijk zijn, maar ook even goed voor je hele leven. Dit is namelijk afhankelijk van de oorzaak van de groeistoornis.

Je hebt natuurlijk meerdere oorzaken die tot je groeistoornis kunnen leiden. Hier zijn er de meest voorkomende opgesomd:

  • Je hebt een grote of kleine familie, of ze hadden een snelle of een langzame groei
  • Je hebt een vroege ofwel late puberteit
  • Je hebt een emotionele deprivatie**
  • Je hebt een primaire groeistoornis of een skeletdyslpasie**: dit komt door een bepaalde ziekte of een syndroom**. Zo heb je het syndroom van Turner, syndroom van Down, Achondroplaise, ... .
  • Je hebt een secundaire groeistoornis: je hebt een vertraagde botrijping, een chronische ziekte, een hormonale afwijking, ... .

Je hebt erfelijke groeistoornissen, groeistoornissen die je overkrijgt van je familie dus, maar je hebt er ook...

Niet erfelijke groeistoornissen

Lady using a tablet
Lady using a tablet

Professional

Essay Writers

Lady Using Tablet

Get your grade
or your money back

using our Essay Writing Service!

Essay Writing Service

De meeste niet-erfelijke groeistoornissen zijn hormonale afwijkingen. Het is door de groeihormonen dat de mens groeit. Het belangrijkste groeihormoon wordt geproduceerd door de hypofyse. Dit is een orgaantje dat gelegen is in de hersenen. Het heeft de grootte van een erwt!! Maar je ziet hoe belangrijk het dus is. Het produceert onder meer het groeihormoon STH ( somatroop hormoon of een andere benaming HGH, wat humaan groeihormoon betekent ) . Dit hormoon heeft een stimulerende werking op de ontwikkeling van het spierweefsel.

Is er een behandeling?

Voor de niet-erfelijke groeistoornissen is er helaas geen behandeling. Maar het kan wel draaglijker gemaakt worden voor de patiënt. Want de benen en de armen van de persoon kunnen wel wat verlengd worden. Maar het is wel een érg pijnlijke ingreep en bovendien ook een hele lastige om uit te voeren. Eerst worden de botten gebroken en worden ze via een metalen raamwerk op hun plaats gehouden. Daarna worden de botten heel langzaam uitgerekt. Ookal is het een erg pijnlijke ingreep, het is wel erg efficiënt, want zo kan het been wel tot 20 centimeter uitgerekt worden. De naam van deze techniek is de Ilizarov-techniek genoemd. Het werd genoemd naar de orthopedische chirurg Gavriil Ilizarov, omdat hij de methode voor het eerste uitvoerde in 1950. Sindsdien werden al duizende mensen wereldwijd behandeld.

Zie afbeelding 1.

Hier krijg je de meest bekende en meest voorkomende groeistoornissen:

Dwerggroei

De oorzaak van dwerggroei is waarschijnlijk een stoornis in de hypofyse. Want dit is namelijk de meest voorkomende oorzaak bij dwergroei. Bij deze aandoening heeft de persoon dan wel een kort gestalte, maar is de verhouding tussen het lichaam en de ledematen wel normaal. Dwerggroei is al meteen in het eerste levensjaar te zien en het blijft aanwezig voor de rest van je leven. Maar het kleine gestalte is niet het enige gevolg van dwerggroei. Want de normale veranderingen in je puberteit, zoals het zwaarder worden, bij vrouwen de ontwikkeling van borsten en de groei van lichaamshaar kunnen zich vertraagd of helemaal niet voordoen.

Is er een behandeling?

Ofwel een behandeling met groeihormonen, ofwel een operatie om de botten te verlengen.

Reuzengroei (=gigantisme)

Lady using a tablet
Lady using a tablet

Comprehensive

Writing Services

Lady Using Tablet

Plagiarism-free
Always on Time

Marked to Standard

Order Now

Hier wordt de abnormaal sterke groei veroorzaakt door een overproductie van het groeihormoon in de periode waarin de botteen nog groeien.

Is er een behandeling?

Het normaliseren van het groeihormoon en het voorkomen van een opnieuwe overhoeveelheid ervan.

Acromegalie

Dit is ongeveer hetzelfde als reuzengroei, maar het verschil is dat deze aandoening zich voordoet bij volwassenen, bij wie de botten natuurlijk al lang volgroeid zijn. Het wordt veroorzaakt door een tumor in de hypofyse (zie gwerggroei) . Verschijnselen hiervan is een grote lengte, spierzwakte, vermoeidheid, tintellingen, gewrichtsklachten, een naar voren gebogen rug, een dikke huid, handen en voeten worden groter, uitval van het gezichtsveld, hoofdpijn en een overmatige haargroei.

Is er een behandeling?

Het gezwel in de hypofyse kan verwijderd worden.

Congenitaal Adrenogenitaal Syndroom

Deze aandoening wordt veroorzaakt door de productie van het mannelijk hormoon bij jongens en bij meisjes. Bij de meisjes functioneren de vrouwelijke geslachtshormonen normaal, maar naast vrouwelijke kenmerken, treden er ook mannelijke kenmerken op. Bij de jongens neemt de lengte abnormaal veel toe, maar er is ook een abnormale groei van de geslachtsorganen, maar dan wel zonder geslachtsrijping.

Is er een behandeling?

Medicijnen die de hormoonproductie remmen kunnen een oplossing zijn.

Hoe vaak komt het voor?

Het komt bij 1 op 13.000 mensen voor.

Achondroplasie

Dit is de meest voorkomende groeistoornis. Het heeft ook één van de meest voorkomende oorzaken. De lengtegroei van de botten is verstoord. Ze hebben een normale romplengte, maar ze hebben erg korte armen en benen. Volwassenen met Achondroplasie worden niet groeter dan een meter 35.

Is er een behandeling?

Het is belangrijk dat de persoon als kind na de geboorte een orthopeed** met ervaring van deze behandeling bezoekt. Hij zal dan de ontwikkeling van de rug en benen begeleiden.

Hoe vaak komt het voor en bij wie?

Het aantal personen met achondroplasie is niet precies bekend, maar het wordt geschat tussen 1 op 15 000 mensen en 1 op 50 000 mensen. Er wordt geschreven dat oudere vaders meer kans hebben op het krijgen van een kind met achondroplasie. Het komt evenveel voor bij mannen en bij vrouwen.

Zie afbeelding 2.

Acrocapitofemorale Dysplasie (ACFD)

Deze aandoening werd bekendgemaakt door de Belgische arts Geert Mortier. Deze aandoening is erfelijk, maar wel zéér zeldzaam. In z'n spreekuur kreeg Mortier 2 kinderen die compleet gezond waren, maar met korte armen en benen. Na onderzoek van röntgenfoto's zag hij dat de groeischijven kegelvormig waren. Na genetisch onderzoek kwam hij erachter dat de kinderen een mutatie hadden op een gen dat betrokken was bij de groei: 'Indian Hedgehog'. De mutatie zorgt ervoor dat de groeischijven te vroeg afsluiten, waardoor de lengtegroein stopt.

Is er een behandeling?

Helaas is er nog niets te doen aan ACFD.

Zie afbeelding 3.

Spondylo-Epifysaire Dysplasie (SED)

Net als de vorige aandoening is SED ook erfelijk. De stoornis in de groei van de wervelkolom, de lange botten van bijvoorbeeld armen en benen, en de niet goed werkende groeischijven waardoor er een abnormale ontwikkeling van de beenderen gevormd wordt, zijn de meest opvallende kenmerken van SED. De aandoening is al als kind zichtbaar, want ze hebben al meteen van bij de geboorte al een groeiachterstand en een afgeweken wervelkolom. Ook zullen ze later dan gezonde kinderen kunnen zitten, of staan, of lopen, want het aanleren van motorische vaardigheden zal minder vlot verlopen. Dit hangt samen met verminderde spierkracht, spierspanningen, en veranderde lichaamshoudingen. Maar zelfs dit is nog niet het enige, want meestal ontstaat er bij kinderen een kromming in de rug naar de zijkant en/of naar voren.

Is er een behandeling?

Het beste wat je kan doen is als kind al in een vroege periode een paar specialisten bezoeken die ervaring hebben met SED. Een operatie kan nodig zijn. Het oog zal ook gecontroleerd worden op netvliesloslatingen en op afwijkingen van het glasvocht en het netvlies. Eventuele afwijkingen moeten zo snel mogelijk ontdekt worden, zodat de behandeling meteen kan beginnen. Vanwege kans op doofheid zal ook het gehoor getest worden.

Hoe vaak komt het voor en bij wie?

Lady using a tablet
Lady using a tablet

This Essay is

a Student's Work

Lady Using Tablet

This essay has been submitted by a student. This is not an example of the work written by our professional essay writers.

Examples of our work

Het komt voor bij 1 op 100 000 pasgeborenen, waarbij evenveel jongens als meisjes.

Syndroom van Turner (= Gonadale Dysgenesie)

Dit is een afwijking die al meteen van bij de geboorte plaatsvindt. Maar ze komt alleen maar voor bij meisjes. Het syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking van het X-chromosoom** of het ontbreken ervan. Een kleinere lengte, een korte en brede nek, verdikte hand- en voetruggen, een brede neusrug, laagstaande oren, en zzelfs hart- en nieraandoeningen. In welke mate deze kenmerken aanwezig zijn, verschilt van persoon tot persoon. Bij het opgroeien blijft de puberteitontwikkeling van het lichaam meestal achter. Zoals de bortsontwikkeling en de menstruatie. De oorzaak is dat de eierstokken onvoldoende werken, waardoor er geen geslachtshormonen worden aangemaakt. De geestelijke ontwikkeling blijft meestal normaal.

Is er een behandeling?

Het Turner syndroom is helaas niet te genezen. Maar de situatie kan wel verbeterd worden. Als de kinderen het wensen, kunnen er bepaalde mogelijkheden zijn. Het vrouwelijk geslachtshormoon kan gestimuleerd worden, waardoor de ontwikkeling van de borsten en de geslachtsorganen gestimuleerd kan worden. Ook kunnen groeihormonen wat lengtewinst opleveren.

Hoe vaak en bij wie komt het voor?

Het Turner syndroom is één van de meest voorkomende chromosale afwijkingen. Dit betekend een afwijking van het chromosoom. Deze aandoening komt voor bij ongeveer 1 op 2500 geboren meisjes.

Syndroom van Prader-Willi (= Hypotonie Hypogonadisme Obestias)

Het Prader Willi syndroom is een aandoening waar er een klein stukje van het chromossom 15 is aangetast. Hierdoor ontstaat er een syndroom dat gekenmerkt is door spierslapte, een vertraagde geestelijke ontwikkeling, kleine geslachtsorganen en vetzucht ten gevolge van een niet te stoppen eetlust. De meeste patiënten krijgen dan ook nog eens last van psychiatrische stoornissen. Waaronder op latere leeftijd psychosen**. Bovendien zijn de mensen die lijden onder het Prader-Willi syndroom ook niet bepaald groot, met hun gemiddelde lengte van een anderhalve meter. Het Prader-Willi syndroom is sterk te vergelijken met het Angelman syndroom.

Is er een behandeling?

Er is jammer genoeg ook voor deze aandoening geen genezing mogelijk. Maar als het een troost kan zijn, is een behandeling of een begeleiding om eventuele complicaties en de symptonen van deze aandoening te verminderen wel mogelijk. De stoornissen in de motorische zenuw** vragen een speciale behandeling om te kunnen eten, spreken, enzovoort... . Het is ook zeer belangrijk om opnieuw te leren omgaan met de verminderde spierkracht die ze hebben, door middel van fysiotherapie**. Verder kan een speciaal dieet afhankelijk zijn voor de patiënten om die enorme eetlust wat op te vangen.

Maar de achterstanden van de studie en de psychiatrische gedragsstoornissen vragen wel een speciale begeleiding.

Hoe vaak en bij wie komt het voor?

Er worden ongeveer 10 kinderen per jaar met het Prader-Willi syndroom geboren. Het komt evenveel voor bijj jongens als bij meisjes.

Productie van het groeihormoon

De aanmaak van het groeihormoon bij mensen met een normale groei werd in een grafiek gezet. Het wordt vooral 's nachts en in pieken geproduceerd.

Zie afbeelding 4.

Grootteverschillen zonder een groeistoornis

Maar ook zonder groeistoornis kunnen er verschillen in lengte zijn. Een gemiddelde Vlaming is bijvoorbeeld 4 centimeter kleiner dan de gemiddelde Nederlander, maar we zijn dan wel weer 2 à 3 centimeter groter dan de gemiddelde Brit. Vlaamse kinderen zijn dan ook weer groter dan allochtonenkinderen. Ook worden kinderen waarvan de ouders een goede studie hadden groeter dan kinderen waarvan hun ouders niet gestudeerd hadden.

Lange mensen voelen zich gezonder

Grote mensen hebben soms wel eens een stapje voor op de kleinere mensen. Uit onderzoek op 15.000 willekeurige Engelsen blijkt dan ook nog eens dat grote mensen zich zowel geestelijk als lichamelijk gezonder voelen. Hun algemene gezondheid werd gemeten door een aantal vragen te stellen over het aantal uren sport ze doen per week, hun kwaaltjes en hun angsten. De mensen in de klortere categorie scoorden opmerkelijk lager dan mensen die een gemiddelde lengte hebben. Hierdoor denken de onderzoekers dat mensen met een normale lengte zich gezonder voelen.

Meningen

De meningen van mensen met een groeistoornis zijn meestal hetzelfde. Ze voelen zich niet zoals de gewone mensen omdat iedereen hun speciaal behandelt. Maar dat willen ze helemaal niet, ze willen zich voelen als de gewone mensen.

Toekomstvisie

Voor de meeste groeistoornissen is er wel al een behandeling om het te genezen, ofwel draaglijker te maken. Er zullen nog wel behandelingen ontdekt worden, maar niet alle groeistoornissen zullen geneeslijk kunnen zijn. Dus voor de meeste mensen ziet het er niet zó slecht uit.

Mijn eigen mening

Ik vind het erg voor de mensen met een groeistoornis. Ze worden speciaal behandelt en er wordt misschien met ze gelachen om hun lengte. Maar het is ook moeilijk om ermee te leven. Als er iets hoog opgeborgen is, kunnen ze er niet aan, ... Ik denk dat het heel moeilijk moet zijn om met een groeistoornis te leven. Maar er zijn al enkele dingen geprobeerd, zoals een auto die ontworpen is speciaal voor de mensen met een groeistoornis ( zie filmpje bij extra).